Hưởng ứng Ngày Thalassemia Thế giới (8/5/2026) với chủ đề “Chung tay sàng lọc phát hiện sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau”.
Bệnh tan máu bẩm
sinh (Thalassemia) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925. Tại Việt
Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu từ năm 1960. Ngày Thalassemia Thế giới
được tổ chức vào ngày 8/5 hàng năm là một cơ hội giúp những người mắc bệnh này
sống khỏe mạnh hơn, lâu hơn và hiệu quả hơn thông qua chia sẻ kiến thức, trao đổi
thông tin, tổ chức các hoạt động nâng cao nhận thức có mục tiêu và giáo dục chất
lượng về bệnh Thalassemia.

Năm 2026, với
chủ đề “Chung tay sàng lọc phát hiện
sớm Thalassemia, không để ai bị bỏ lại phía sau”, thông điệp này nhấn mạnh
sự đoàn kết, đồng hành và chung tay của toàn xã hội trong việc cải thiện cuộc sống
cho người mắc bệnh Thalassemia. Hãy cùng tìm hiểu và chủ động phòng ngừa
Thalassemia ngay từ hôm nay.
Thalassemia
(hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là một nhóm bệnh huyết sắc tố gây thiếu
máu, tan máu di truyền. Mỗi thể bệnh là do bất thường tổng hợp một loại chuỗi
globin; Có hai thể bệnh chính là alpha Thalassemia và beta Thalassemia; ngoài
ra có các thể phối hợp với các bệnh huyết sắc tố khác như HbE/ Beta
Thalassemia.

Thalassemia có 2 thể bệnh chính là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.
Tại Việt Nam,
theo báo cáo của Tổng cục Dân số – Kế hoạch hoá gia đình (Bộ Y tế), hiện có khoảng
13 triệu người mang gen bệnh Thalassemia, chiếm khoảng 13% dân số. Mỗi
năm, có hơn 8.000 trẻ sinh ra mắc bệnh, trong đó trên 2.000 trẻ mắc thể nặng cần
điều trị suốt đời và hàng trăm thai nhi bị phù thai không thể chào đời. Riêng
tại Bệnh viện Nhi Trung ương, hiện đang quản lý khoảng 600 bệnh nhi Thalassemia, với
khoảng 80- 100 ca mắc mới được phát hiện mỗi năm.
Thalassemia là
bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Do vậy tỷ lệ nam và nữ bị bệnh là
như nhau. Khi cả vợ và chồng cùng mang gen bệnh Thalassemia thì mỗi lần sinh có
25% nguy cơ con bị bệnh, 50% khả năng con mang một gen bệnh và 25% khả năng con
bình thường.

Gen bệnh Thalassemia di truyền từ cha mẹ sang con
Nguyên nhân
gây bệnh Thalassemia và dấu hiệu nhận biết
Bệnh
Thalassemia là do rối loạn tổng hợp chuỗi globin khiến hồng cầu vỡ sớm hơn bình
thường, dẫn đến tình trạng thiếu máu mạn tính. Biểu hiện chính là thiếu máu,
tùy theo mức độ nặng nhẹ:
Thể nhẹ: thường
không có triệu chứng rõ ràng, chỉ phát hiện khi mắc bệnh lý khác như sốt, mang
thai…
Thể trung bình:
triệu chứng xuất hiện khi trẻ 4 – 6 tuổi.
Thể nặng: biểu
hiện từ trước 2 tuổi với các dấu hiệu như da xanh, chậm lớn.
Người mắc
Thalassemia thể trung bình và nặng cần truyền máu, thải sắt và điều trị biến chứng
suốt đời. Nếu không điều trị kịp thời sẽ gây ra các biến chứng nặng như: biến dạng
xương mặt (trán dô, mũi tẹt), suy tuyến nội tiết, chậm phát triển, suy gan, xơ
gan, suy tim…thậm chí có nguy cơ tử vong.
Hiện nay,
Thalassemia chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn khỏi bệnh, nhưng vẫn có nhiều
cách để cải thiện triệu chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống. Một trong những
phương pháp điều trị tiên tiến nhất hiện nay là ghép tế bào gốc tạo máu (ghép tủy),
áp dụng cho những người bệnh ở mức độ nặng
Bệnh viện Nhi
Trung ương hiện là đơn vị đầu ngành đã thực hiện thành công nhiều ca ghép tế
bào gốc tạo máu, bao gồm cả ghép nửa thuận hợp – mang lại cơ hội sống cho người
bệnh không có người cho phù hợp.
Thalassemia có
thể phòng tránh được nếu:
Người dân, đặc
biệt là người trẻ, xét nghiệm tầm soát gen sớm trước khi kết hôn hoặc mang
thai.
Các cặp đôi
mang gen bệnh chủ động tư vấn di truyền, sàng lọc trước sinh để phát hiện nguy
cơ sớm.
Phụ nữ mang
thai thực hiện chẩn đoán trước sinh trong những tháng đầu thai kỳ nếu có yếu tố
nguy cơ.
Đối với người
bệnh Thalassemia cần:
Truyền máu định
kỳ, dùng thuốc thải sắt, điều trị biến chứng suốt đời.
Tái khám đúng
hẹn, theo dõi sức khỏe và điều trị kịp thời khi có dấu hiệu bất thường.

Hình minh họa (nguồn internet)
Hưởng ứng Ngày
Thalassemia Thế giới 2026, hãy cùng chung tay nâng cao nhận thức, chủ động
phòng ngừa, hỗ trợ người bệnh. Chỉ cần một xét nghiệm đơn giản, bạn có thể bảo
vệ con em mình khỏi gánh nặng Thalassemia, góp phần xây dựng một thế hệ khỏe mạnh
và tương lai không còn trẻ em sinh ra mang bệnh.