Yếu tố di truyền trong bệnh đái tháo đường: Nguy cơ tiềm ẩn và tầm quan trọng của phát hiện sớm
![]()
Đái tháo đường (ĐTĐ) đang trở thành một
trong những bệnh lý mạn tính nguy hiểm và gia tăng nhanh trên toàn cầu. Không
chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh, bệnh còn gây gánh nặng lớn cho gia đình
và xã hội bởi những biến chứng nghiêm trọng như tim mạch, suy thận, mù lòa hay
đột quỵ. Đáng chú ý, yếu tố di truyền được xem là “mắt xích quan trọng” làm gia
tăng nguy cơ mắc bệnh ở nhiều người, đặc biệt khi trong gia đình đã có người
thân mắc đái tháo đường.
1. Đái tháo đường gia tăng nhanh trên
toàn thế giới và tại Việt Nam
- Trên Thế giới:
Theo Báo cáo mới nhất của Liên
đoàn Đái tháo đường Thế giới (IDF) – Atlas Đái tháo đường năm 2025, tỉ lệ mắc
đái tháo đường trên thế giới là 11,1% tương đương 1
trong 9 người trưởng thành (20–79 tuổi) đang sống chung với bệnh đái tháo đường
và hơn 4 trong 10 người trong số đó không biết mình mắc bệnh. Dự báo đến năm 2050, 1
trong 8 người trưởng thành tương đương khoảng 853 triệu người sẽ mắc đái tháo
đường — tăng 46% so với hiện nay.
+ ĐTĐ típ 1: Năm 2022, có khoảng 8,75 triệu người mắc ĐTĐ
típ 1 trên toàn cầu. Riêng năm 2022 có thêm 530.000 ca mắc mới ở mọi lứa tuổi.
Tỉ lệ mắc cao nhất được ghi nhận tại Phần Lan (52,2/100.000 người).
- Tại Việt Nam:
+ Tỷ lệ mắc bệnh cũng đang tăng nhanh ở
mức báo động. Nếu năm 1990, tỷ lệ mắc tại Hà Nội chỉ khoảng 1,1% thì đến năm
2012, tỷ lệ hiện mắc trên toàn quốc ở người trưởng thành đã tăng lên 5,42%; Năm 2020 đã tăng
lên 7,3%; năm 2024 khoảng 2,5 triệu
người. Dự tính tới năm 2050 sẽ lên khoảng 2,7 triệu người.
+ Tỷ lệ tiền đái tháo đường là 17,8%. Trong đó điều cần hết sức quan tâm đó là tỉ lệ người mắc đái
tháo đường chưa được chẩn đoán tại Việt Nam hiện còn hơn 60%. Có hơn một nửa số người trưởng thành chưa bao giờ được làm xét
nghiệm đường huyết để phát hiện bệnh đái tháo đường.
+ Không chỉ người lớn, bệnh đái tháo đường
típ 1 ở trẻ em cũng có xu hướng gia tăng. Hiện ước tính nước ta có gần 2.000 trẻ
được chẩn đoán mắc bệnh. Số lượng ca mắc mới tại Bệnh viện Nhi Trung ương có xu
hướng gia tăng, khoảng 60-95 trẻ mắc mới mỗi năm (giai đoạn 2017-2023).
2. Yếu tố di truyền – nguy cơ tiềm ẩn
không nên xem nhẹ:
- Đái tháo đường típ 1: Di truyền kết hợp
tự miễn
+ Đái tháo đường típ 1 xảy ra khi tế
bào beta của tụy bị phá hủy, dẫn đến thiếu hụt insulin hoàn toàn. Đây là bệnh
có liên quan chặt chẽ đến yếu tố di truyền và cơ chế tự miễn.
+ Trong cộng đồng, nguy cơ mắc bệnh khoảng
0,4%, nhưng nếu có anh, chị, em ruột mắc bệnh, nguy cơ tăng lên 6–7%. Nếu cha mắc
bệnh, nguy cơ ở con khoảng 6–9%; nếu mẹ mắc bệnh, nguy cơ khoảng 1,3–4%. Đặc biệt,
ở các cặp sinh đôi cùng trứng, tỷ lệ cùng mắc bệnh có thể trên 70%.
+ Nhiều gen liên quan đã được xác định
như vùng HLA trên nhiễm sắc thể 6p21, gen INS, PTPN22 hay CTLA-4. Tuy nhiên, yếu
tố môi trường như nhiễm virus, chế độ ăn uống hoặc độc tố hóa học cũng có thể
kích hoạt bệnh ở những người mang sẵn cơ địa di truyền.
- Đái tháo đường típ 2: Mối liên hệ di
truyền rất mạnh.
+ Đái tháo đường típ 2 là thể bệnh phổ
biến nhất hiện nay. Bệnh xảy ra do tình trạng kháng insulin kết hợp với thiếu hụt
insulin tương đối.
+ Khoảng 80% người mắc đái tháo đường
típ 2 có bố hoặc mẹ mắc bệnh. Điều này cho thấy vai trò rất lớn của yếu tố di
truyền. Bên cạnh đó, thừa cân, béo phì, ít vận động, ăn uống không lành mạnh và
tuổi cao càng làm tăng nguy cơ xuất hiện bệnh sớm hơn.
+ Đặc biệt béo bụng (vòng bụng nam >
90cm, vòng bụng nữ >80cm) có liên quan mật thiết đến yếu tố cơ địa và di
truyền, làm gia tăng acid béo trong máu và thúc đẩy tình trạng kháng insulin.
- Đái tháo đường thai kỳ: Cảnh báo cho
phụ nữ mang thai.
+ Đái tháo đường thai kỳ là tình trạng
tăng đường huyết được phát hiện trong thai kỳ, thường ở 3 tháng giữa hoặc cuối
thai kỳ.
+ Những phụ nữ có người thân mắc đái
tháo đường, thừa cân béo phì, từng sinh con to hoặc có tiền sử đái tháo đường
thai kỳ sẽ có nguy cơ cao hơn. Nếu không được phát hiện sớm, bệnh có thể ảnh hưởng
đến cả mẹ và thai nhi.
- Đái tháo đường đơn gen – dạng bệnh
mang tính gia đình rõ rệt
+ Một số trường hợp đái tháo đường ở
người trẻ là do đột biến đơn gen, thường gọi là MODY hoặc đái tháo đường sơ
sinh. Chiếm 1-4% các trường hợp ĐTĐ ở người trẻ.
+ Đây là nhóm bệnh có tính di truyền rất
cao, khoảng 90% trường hợp có bố hoặc mẹ mắc bệnh. Các gen thường gặp gồm
HNF1A, HNF4A, GCK, HNF1B…
+ Việc phát hiện đúng thể bệnh có ý
nghĩa đặc biệt quan trọng vì giúp lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp và hiệu
quả hơn.
3. Phát hiện sớm – chìa khóa bảo vệ sức
khỏe:
Nhiều người cho rằng có yếu tố di truyền
thì chắc chắn sẽ mắc bệnh. Tuy nhiên, thực tế cho thấy hoàn toàn có thể phòng
ngừa hoặc làm chậm xuất hiện bệnh nếu phát hiện sớm và thay đổi lối sống hợp
lý.
- Chủ động tầm soát khi có nguy cơ cao:
+ Theo khuyến cáo của Hiệp hội Đái
tháo đường Hoa Kỳ, người từ 40 tuổi trở lên hoặc có yếu tố nguy cơ nên tầm soát
đường huyết ít nhất mỗi năm một lần (ADA, 2023).
+ Những người có người bố mẹ, anh chị
em ruột mắc đái tháo đường cần kiểm tra sức khỏe định kỳ và tầm soát đường huyết
sớm hơn.
+ Người trưởng thành có BMI ≥ 23 kèm yếu
tố nguy cơ như tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu hoặc tiền sử gia đình mắc bệnh cần
được kiểm tra ngay.
+ Phụ nữ từng bị đái tháo đường thai kỳ
cần xét nghiệm lại mỗi 1–3 năm để phát hiện sớm nguy cơ tiến triển thành đái
tháo đường típ 2.
+ Ở trẻ em có nghi ngờ đái tháo đường
đơn gen, xét nghiệm di truyền phân tử giúp xác định nguyên nhân và lựa chọn
phương pháp điều trị tối ưu.
4. Lối sống lành mạnh giúp giảm nguy cơ
mắc bệnh
Các chuyên gia cho rằng có tới 70% trường
hợp đái tháo đường típ 2 có thể phòng ngừa hoặc trì hoãn nếu duy trì lối sống
khoa học.
Một số biện pháp quan trọng:
+ Ăn uống hợp lý: hạn chế đường, nước
ngọt, chất béo bão hòa; tăng rau xanh, trái cây ít ngọt và ngũ cốc nguyên hạt.
+ Tăng cường vận động thể lực ít nhất
150 phút mỗi tuần (hoặc 30 phút mỗi ngày).
+ Kiểm soát cân nặng hợp lý: Giảm 5-10% trọng lượng cơ thể ở người thừa cân giúp cải
thiện đáng kể tình trạng kháng insulin, đặc biệt giảm mỡ bụng.
+ Có một “công thức vàng” rất đơn giản,
dễ nhớ nhưng vô cùng quan trọng trong phòng ngừa Đái tháo đường, đó là: 7 –
8 – 9.
‣ 7: Đường huyết lúc
đói duy trì dưới 7 mmol/L.
‣ 8: Vòng bụng của nữ
giới nên dưới 80 cm.
‣ 9: Vòng bụng của nam
giới nên dưới 90 cm.
* Chỉ cần ghi nhớ và duy trì tốt “7 –
8 – 9”, bạn đã góp phần quan trọng trong việc phòng ngừa và kiểm soát Đái tháo
đường.
+ Ngủ đủ giấc, hạn chế căng thẳng kéo dài.
+ Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện sớm
tiền đái tháo đường.
+ Đối với trẻ có nguy cơ cao mắc đái
tháo đường típ 1, việc xét nghiệm các tự kháng thể như GAD65, IA2 hoặc ZnT8 có
thể giúp phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, ngay cả khi chưa có triệu chứng lâm
sàng.
* Thông điệp truyền thông:
👉
Di truyền có thể làm tăng nguy cơ mắc đái tháo đường, nhưng không quyết định
hoàn toàn số phận sức khỏe của mỗi người. Chủ động tầm soát, phát hiện sớm và
duy trì lối sống lành mạnh chính là “lá chắn” hiệu quả giúp phòng ngừa và kiểm
soát bệnh.
👉
Để biết bạn có mắc Đái
tháo đường hay không, cách chính xác và đáng tin cậy nhất là thực hiện xét nghiệm
đường huyết.
👉
Hãy quan tâm đến sức khỏe của bản thân và gia đình ngay từ hôm nay, đặc biệt
khi trong nhà đã có người mắc đái tháo đường. Phát hiện sớm – điều trị kịp thời – sống khỏe mỗi ngày.
Đỗ Thị Kim
Hường – BV Nội tiết Nam Định